Ik heb
NF1, een neurologische ziekte. Simplistisch uitgelegd, mijn zenuwen maken (goedaardige) tumoren aan. Die kunnen zich bovenhuids, onderhuids en zelfs op organen bevinden. Overal waar er zenuwen zijn, kunnen die groeien. Enige uitzondering is met alles wat met gehoor te maken heeft. (Maar dat is dan weer een andere variant). Het is redelijk zeldzaam. 1 op 3.000-3.500 mensen heeft het.
Het is erfelijk en "spontaan muteerbaar". De kans dat je het spontaan krijgt (dus dat geen van ouders of voorouders het heeft) is 1 op 10.000. Ik heb natuurlijk de spontane versie.
De ziekte is enorm divers. Twee kenmerken zijn zogeheten "café-au-lait" plekken, en natuurlijk de tumors. Sommige mensen hebben héle milde tot zelfs geen vertoningen van tumors, sommige staan er vol mee, tot zware misvormingen toe. De grootste (of toch tot een van) tumor ooit was een NF1 tumor. Die woog 110kilo. De persoon zelf woog er nog geen 50... Als je ooit eens zin hebt en je er de maag voor hebt, zoek maar eens op hoe het er uitziet.
Zoals gezegd, de tumors kunnen werkelijk OVERAL komen (met de voorgenoemde uitzondering). Noem een plaats en ik heb er tumors. Als ze boven of onderhuids zijn, kan ik ze laten wegnemen. Meestal doe ik dat als ik pijn heb, wat uitzonderlijk is, (ik heb er nu een gepland voor augustus trouwens)
Hersen- en oogtumors zijn schering en inslag en gelukkig ben ik daar tot nu toe van gespaard gebleven. De tumors kunnen ook kwaadaardig worden en veranderen in kanker. Het is een enorm smerige en complexe ziekte.
Het begint traag, meestal bij de puberteit, en wordt erger naarmate je ouder wordt. Rond mijn 20ste was er nog relatief weinig te zien bij mij. Maar nu... Ik ga en kan niet van mezelf zeggen waar ik op het mild/ergheids specturm bevind. Qua neurlogische problemen heb ik het momenteel goed, denk ik? Ik heb lichte concentratiestoornissen, en geheugenproblemen. Ik ontbreek volledige jaren. Maar ik heb nog al mijn verstandelijke capaciteiten, hoe raar ze soms ook mogen overkomen op het forum/discord.
Gezien het neurologisch aspect zijn er ook veel andere neurologische problemen. Ontwikkelingsstoornissen, geheugen problemen, leerachterstanden, etc etc. Om nog maar te zwijgen van de invloeden van de tumors op organen en lichaam en het psychologisch welzijn van de drager gezien de esthetische kenmerken van de ziekte.
Maar er is meer.
In januari 94 (ik was toen net 13 jaar) geopereerd geweest wegens grote tumor in ruggenwervel. Dit moest omdat ik verlammingsverschijnselen begon te vertonen. Dit hebben we gehoord op de dag VOOR kerstmis, ze waren mijn dossier kwijt, en toen pas teruggevonden. Dan zagen ze opeens dat het dringend was...
Ze hebben meteen ook tumors weggenomen die mijn hart en linkerlong aan het pletten waren. Helaas was de zogeheten specialist een debiel 1ste klas. Mijn ruggenwervel was zwaar beschadigd, en ze hebben een stuk moeten wegnemen. Nu, normaal gezien wordt er dan een stuk bij geënt. Hij vond dat niet nodig. "dat zal wel terug groeien". Het gevolg was dat ik 5 maand in helse pijn heb geleefd want als je er over nadenkt, mijn schedel hing nog met een stukje vast aan mijn lijf. Ik was ook gedeeltelijk verlamd, dus ik moest opnieuw leren lopen en zo. Dat ik crepeerde van de zeer hielp de revalidatie niet.
De "dokter" vond het ook nodig om mij uit te lachen als ik kloeg over de pijn. "Zijt gij een man of een muis".
Uiteindelijk hebben mijn ouders zwaar op tafel geklopt en geëist dat ik opnieuw werd opgenomen. Onderzoeken gedaan en surprise "het is erger dan gedacht". Er zijn dan bepaalde ingrepen gedaan om mijn rug weer recht te trekken, ik heb onder andere een
Halokroon moeten dragen voor goed een jaar. Als mijn rug "recht genoeg" was hebben ze een titanium staaf in mijn rug gezet zoals ze doen voor scoliose patiënten, en hebben ze bot bijgeënt uit mijn heup. Dat moet ergens juli 94 geweest zijn. Natuurlijk alle vooruitgang kwijt die ik had om weer te leren lopen. Het gevolg is dat mijn hoofd functioneel niet meer kan draaien. Héél klein beetje naar rechts (3-4 graden), zo goed als niet naar links. Klein beetje naar boven en onder.
Eind augustus ben ik uit het ziekenhuis mogen gaan. Overigens, tot op de laatste dag géén kine meer gezien, dus ik heb mezelf moeten leren lopen de laatste week.
Januari 95 opnieuw bot bijgeënt uit de andere heup. Paar maand daarna de Halokroon uit mijn kop gevezen. De verlamming is altijd blijven hangen. Ik kom stappen, maar in linkerhand en arm totaal geen macht en het gevoel was zwaar verstoord. Dit is héél stilletjes gebeterd.
In 2006 opnieuw moeten geopereerd worden. Aan de zelfde tumor die in 94 mijn leven verklootte. Ze hebben niet alles kunnen wegnemen en het restje is weer beginnen groeien. Opnieuw een gedeeltelijke verlamming, met als bonus verlamde stembanden. "Oh, dat komt van de intubatie" was de eerste reactie, maar na een paar dagen moesten ze toegeven dat "iets" gebeurd was. Ter elfder uur bij een specialist gebracht geweest (in een rolstoel, amper kunnen rechtzitten). Onderzoeken ondergaan. "uw zoon gaat nooit meer praten".
We hebben dan een logopediste gevonden die bereid was om het een kans te geven. Na een jaar had ik terug "geluid", anderhalf jaar had ik mijn stem terug. Maar nu nog altijd heb ik problemen met lang praten, en zingen kan ik ook nog altijd niet. (Maar dat kon ik vroeger ook al niet).
Over de verlamming gesproken, die is nog erger geworden. Waar ik vroeger nog functie had van mijn hand, is die nu helemaal weg. Pinkje is compleet gevoelloos. Ik heb hem ooit eens zwaar verbrand en ik had het niet door. Ringvinger is overgevoelig. De rest is relatief goed. Maar ik heb absoluut geen functie meer. geen macht, geen kracht. Spieren zijn vergaan.
