Archief - Genetisch onderzoek

PiNgU · 27 nov 2006

Hey
Een simpele vraag : heeft iemand hier al een genetisch onderzoek laten doen?

Moet men dan op iets specifiek testen, of kan men een algemene test uitvoren?

(en nog een kleintje: wordt dit terugbetaald?)

Onlangs discussie gehad, iemand die niet wou geloven dat men drager kon zijn van een bepaalde genetische afwijking zonder dat men het kreeg, maar dit kan toch wel?

Als het allel dat voor deze ziekte zorgt recessief is, dan krijg je deze ziekte toch niet maar kan je hem toch wel doorgeven?

boogje · 27 nov 2006

PiNgU zei:
Onlangs discussie gehad, iemand die niet wou geloven dat men drager kon zijn van een bepaalde genetische afwijking zonder dat men het kreeg, maar dit kan toch wel?

Als het allel dat voor deze ziekte zorgt recessief is, dan krijg je deze ziekte toch niet maar kan je hem toch wel doorgeven?

yup. Er zijn 2 "soorten" genetische ziekten

je hebt de recessieve ziekten. Als je dus al een ziekte hebt doorgekregen van je ouders krijg je 4 situaties :

goed + ziek = drager
ziek + goed : drager
ziek + ziek = ziek
goed+goed = gezond.

Ik en mijn vrouw zullen misschien een ziekte kunnen doorgeven zoals taaislijmziekte aan onze kinderen. Wie weet heb ik een levensgevaarlijke ziekte in mijn genen..enkel genetisch onderzoek kan dit uitwijzen.

de kans is wel klein hoor. kijk : de vader en de moeder hebben elk in theorie 1/22 kans voor drager te zijn. (je hebt 23 chromsonen die u het DNA geven van u, en de zaad-en eicel samen zijn dat 46 Chr., dat is uw DNA dan. Echter, het 23ste word gebruikt om uw geslacht te bepalen, dus tellen slechts de overige 22 mee als "kanshebbers" voor een ziekte)22 X 22 --> 1/484. dan heb je nog die 4 "soorten bindingen" die ik hierboven zijn uitgelegd --> 1/1936 kans dat je een recesieve ziekte krijgt

De andere, dominante, zijn ziektes die je niet perse dubbel moet hebben. ( bij de recesieve wel). als je pa die ziekte bv draag, maar je ma niet, is je kans plots veel groter om die ziekte te krijgen...

edit : mja, hoop dat ik het niet al te slecht heb uitgelegd, ligt eigenlijk vrij gecompliceerd allemaal maar dit is het in hoofdzaak.

PiNgU · 27 nov 2006

@boogje
Owke, bedankt , ik had dat ook in mijn gedachten, maar ik wou toch even bevestiging, waarvoor bedankt

(wel toevallig dat het oorspronkelijk over een taaislijmziekte ging - zijnde muco)

boogje · 27 nov 2006

PiNgU zei:
@boogje
Owke, bedankt , ik had dat ook in mijn gedachten, maar ik wou toch even bevestiging, waarvoor bedankt

(wel toevallig dat het oorspronkelijk over een taaislijmziekte ging - zijnde muco)

hoe bedoel je?

en oh,ja, over dat genetisch onderzoek : ik ken enkel gevallen waar bv uw ma is gestorven aan een genetische ziekte en jij wilt weten of je die ook hebt, dan kan je daar een test op laten uitvoeren. Het is naar "tschijnt echt wel duur, geen terugbetaling (dacht ik!)

Dan, heb je nog zoiets als een genetisch onderzoek voor de geboorte, waar ze checken aan de zaad & eicel of de baby een genetische ziekte gaat krijgen. Hier weet ik wel niet juist alles van..bon, hope it helps

PureFun · 27 nov 2006

Een 'algemeen genetisch onderzoek' zie ik nog niet snel gebeuren laat staan terugbetaald worden. Genetisch onderzoek wordt meestal enkel gericht gedaan wanneer het vb al kinderen met die ene ziekte heeft, een van de ouders symptomen vertoont of er een familiegeschiedenis is. Wsl zal je ook zelf zo een test kunnen aanvragen, zeker voor muco aangezien het de meest voorkomende erfelijke ziekte in europa is. Je had al deze info ook op de wikipedia link gevonden.

Edit : Boogje : Dat doen ze eventueel tijdens een zwangerschap door een vruchtwaterpunctie of vlokkenbiopt, maar deze procedures zelf hebben ook een bepaald risico dus dat kan je allemaal afwegen.
Onderzoek op eicel en zaadcel zelf gebeurt zelden, indien een koppel van 2 muco dragers een kind wil zullen ze ivf gebruiken en vervolgens de embryo's in het lab tot een x-cellig stadium laten groeien. Dan testen ze 1 cel van het embryo voor muco en plaatsen ze enkel gezonde embryo's terug (theoretisch zou 1/4 van de embryo's dan volledig vrij van muco moeten zijn. Dit wordt afaik wel terugbetaald ?

ElBramo · 27 nov 2006

Ze moeten toch wel weten wat ze zoeken? Allez, ge kunt toch niet aankloppen bij een dokteur en zeggen: onderzoek mij nu eens op een genetische aandoening.
Ze zullen uw volledige stamboom nodig hebben enz.

Het ligt allemaal niet zo eenvoudig, men moet veel dingen rekening houden om de probabiliteit van een genetische aandoening te berekenen. De kans dat je drager bent van een ziekte is idd heeeeel klein.

PiNgU · 28 nov 2006

@hierboven alvast bedankt.
Ik wou ook niet beweren dat dit allemaal zo even heel makkelijk ging , als dit zo overkwam mij excuses.

Nuja, het is idd zeer ingewikkeld maar aangezien ik mij daar niet mee bezighoud wist ik ook niet of zo'n onderzoek mogelijk was, daarmee dat ik dit vroeg, bedankt voor de antwoorden en de uitleg

[BAT] Hydra · 4 dec 2006

ElBramo zei:
Ze zullen uw volledige stamboom nodig hebben enz.

Net niet, jij kan enkel je eigen genen doorgeven, wat je mama of overgrootvader als genen gehad hebben maakt geen zak uit

. Ze moeten dus enkel jouw DNA analyseren, en dat van je partner, om uit te maken of je kinderen een hoge of lage kans hebben om bepaalde genetisch erfelijke ziekten te krijgen.

grey-turtle · 4 dec 2006

Ik dacht bepaalde overerfbare ziektes bij de mannen veel vaker voorkwamen dan bij de vrouwen, zoals autisme ne hemofilie.

Tha_nOn · 4 dec 2006

grey-turtle zei:
Ik dacht bepaalde overerfbare ziektes bij de mannen veel vaker voorkwamen dan bij de vrouwen, zoals autisme ne hemofilie.

dat heeft te maken met waar de ziekte zich situeert

ziektes kunnen op het x-chromosoom zitten en bij recessieve ziektes, waa rge normaal dus 2 x-jes nodig hebt met de ziekte zullen mannen die veel vaker hebben doordat ze zowiezo slechts 1 x hebben, en geen andere x om de fout op te vangen

Starrk · 4 dec 2006

[BAT] Hydra;7919261 zei:
Net niet, jij kan enkel je eigen genen doorgeven, wat je mama of overgrootvader als genen gehad hebben maakt geen zak uit. Ze moeten dus enkel jouw DNA analyseren, en dat van je partner, om uit te maken of je kinderen een hoge of lage kans hebben om bepaalde genetisch erfelijke ziekten te krijgen.

Maar je vergeet wel dat jouw genen afkomstig zijn van je ouders, en om een beeld te scheppen van de ziekte zal men wel degelijk de stamboom nodig hebben.

Quilombo · 4 dec 2006

wrom dan?
ze onderzoeken toch jouw genen, hebben ze informatie genoeg mee hoor

Tha_nOn · 4 dec 2006

Quilombo zei:
wrom dan?
ze onderzoeken toch jouw genen, hebben ze informatie genoeg mee hoor

in verband met erfelijkheid naar uw kinderen toe
er zijn ook ziektes die ge door verschillende oorzaken kunt krijgen, afkomstig van uw ouders of een fout in uw cellen in een vroeg stadium
om een deftige diagnose te stellen, en ook voor verwanten het risico te kunnen bepalen hebben ze ook een standboom nodig

Quilombo · 5 dec 2006

weet gij dan echt àlles ? :wtf:

Kepa · 5 dec 2006

Quilombo zei:
wrom dan?
ze onderzoeken toch jouw genen, hebben ze informatie genoeg mee hoor

ik denk dat ge een beetje onderschat hoe moeilijk een DNA test is, niet alleen is DNA onnoemelijk groot (met heel veel introns : nutteloze delen) ook hebt ge aparte (vaak meerdere) merkers voor elke stukje informatie op te zoeken. Niet alleen zou zoiets vreselijk lang duren ge moet niet denken dat ge zoiets gaat kunnen betalen. Je moet al weten naar welke ziekte je zoekt dus

De stambomen zijn om de recessiviteit/dominantie van uw ziekte te achterhalen, en of ze eventueel x-gen gebonden zijn, etc... Dit alles draagt namelijk bij tot de statistieken, en uiteindelijk is dit alles waar ze mee gaan kunnen afkomen. Je moet niet denken dat een ziekte zich zomaar ontwikkeld, als de fout meevalt (vb 1 verkeerd allel) hebt ge gewoon een verhoogde kans op bijvoorbeeld kanker (afhankelijk van het proteïne dat het beïnvloedt... want daar dienen uw genen dus voor, eiwitten maken). Er zijn eiwitten die zo essentieel zijn dat bij de minste fout je een vreselijke aandoening krijgt, en er zijn er wiens functie zo banaal is dat ze tot 90% mogen vervormen zolang ze de belangrijke aminozuren (bouwstenen van de proteine) bevatten er niks aan de hand is. Statistieken zijn leuk voor populaties, maar als individu hebt ge er helaas geen zak aan.

PS: veel info hier is leerstof van het middelbaar, daarmee werken labo's niet hoor... hou het gewoon in gedachte moest ge ooit naar een doctor gaan.

Starrk · 5 dec 2006

+ komt daar nog eens bij dat een geneticus niet enkel geïnteresseerd is in het individu maar ook hoe de aandoening zich verder in de familie manifesteert.

Bolteh · 5 dec 2006

M'n broer heeft een spierziekte, een ziekte die alleen jongens kunnen krijgen en waarvan alleen meisjes de dragster kunnen zijn (en dus kunnen doorgeven als ze een zoon krijgen, en als ze een dochter krijgen kan die ook de draagster zijn)..

Dusja, je kan wel degelijk drager zijn zonder het zelf te hebben, moet je niet eens een onderzoek voor doen als je feiten hebt

zeldaTP · 13 dec 2006

algemeen genetisch onderzoek?

als, ik laat heel dna sequencen? duurt 2 jaar of zo en 100miljoen dollar

ge kunt wel screenen naar gekende afwijkingen. Maar moete eerst sequentie weten van waar ge naar zoekt.

algemeen dna onderzoek is nie zo simpel. Er is nog maar van 26 diersoorten heel genoom gekend. http://www.ensembl.org

Ge kunt idd drager zijn en Aa hebben en pas ziek als aa

maar er zijn nog veel andere manieren, zoals mitochondriaal DNA afwijkingen, ncRNA afwijkingen etc, maar zijn allemaal nog niet goed ontdekt en gekarakteriseerd. Dus als iemand veel geld heeft, en goeie computers, dan kan er wa onderzoek gedaan worden daar naartoe

Ozymandias · 16 dec 2006

bwa; tegenwoordig kost een SNP (single nucleotide polymorphism - is dus 1 mutatie van 1 van de paar miliard baseparen) laten nakijken ongeveer 0.4$. Vermoed dat je voor een heel DNA wel een volume discount krijgt. Bovendien zijn er wel een stuk of 100 genen waarvan je een hoop mutaties goedkoper kan laten testen.

zeldaTP · 21 dec 2006

SNiP kost 0.40$. Maar ge hebt wel 30.000 genen. En elk gen eeft paar mogelijke snipkes

dus go figure. Als ge uiteraard maar 1 dingske wil checken, idd nie echt kostelijk. Maar dan veronderstelt ge wel da elke genetische ziekte exact gedefinieerd is met 1 SNP. En voor zover ik weet is enkel sikkelcelanemie, en nog paar andere ziektes zo exact gedefinieerd.

Archief - Genetisch onderzoek

PiNgU

Legacy Member

boogje

Legacy Member

PiNgU

Legacy Member

boogje

Legacy Member

PureFun

Legacy Member

ElBramo

Legacy Member

PiNgU

Legacy Member

[BAT] Hydra

Legacy Member

grey-turtle

Legacy Member

Tha_nOn

Legacy Member

Starrk

Legacy Member

Quilombo

Legacy Member

Tha_nOn

Legacy Member

Quilombo

Legacy Member

Kepa

Legacy Member

Starrk

Legacy Member

Bolteh

Legacy Member

zeldaTP

Legacy Member

Ozymandias

Legacy Member

zeldaTP

Legacy Member